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12 Feb 2021
Inmunodeficiencias primarias-Signos

Principales signos de sospecha de las inmunodeficiencias primarias

Muchas inmunodeficiencias primarias suelen empezar a manifestarse en torno a los 4-6 meses de vida, cuando el bebé comienza a tener muchas infecciones. Suelen iniciarse una vez que el lactante agota las defensas o inmunoglobulinas que la madre le pasó durante el embarazo.

Las inmunodeficiencias primarias o déficits inmunitarios (IDPs) son unas enfermedades que se caracterizan por una serie de alteraciones en el mecanismo de defensas del sistema inmune. Según datos de la Asociación Catalana de Déficits Inmunitarios Primarios (ACADIP) tienen una incidencia de 1 de cada 1.200 neonatos vivos. De todas ellas, pueden distinguirse más de 350 defectos congénitos y su principal manifestación es la predisposición del niño a sufrir un mayor número de infecciones, entre otras manifestaciones. Pueden afectar a varios miembros de la familia, de hecho, en la mayoría de los casos, son heredadas.

Las infecciones que suelen padecer los niños con IDPs pueden tener una gravedad e intensidad variables, lo que implica que en algún caso el menor pase gran parte de su vida diaria pasando controles médicos y probando distintos tratamientos. Son enfermos crónicos y requieren de un tratamiento adecuado, pues de no ser así, pueden sufrir consecuencias graves, incluso vitales, o dejarles secuelas que suponen un gran impacto para su calidad de vida.

Tanto los pacientes como sus familias deberán extremar las precauciones para prevenir las infecciones con unas adecuadas medidas de higiene, tanto a la hora de estornudar, bostezar o toser, como con el lavado de manos o la desinfección de las heridas en caso de que el niño sufra alguna lesión de este tipo. Además, debe mantenerse un hogar limpio, no expuesto a humos y evitar que el menor entre en contacto con personas que tengan infecciones. En la actualidad, todas estas recomendaciones cobran especial relevancia ante las circunstancias de pandemia por COVID-19 donde el riesgo de contagio es muy alto.

Desde SEICAP siempre se insiste en la necesidad de que este tipo de enfermedades se investiguen tanto para mejorar el diagnóstico de las mismas, ya que en muchos casos este llega muy tarde, como para incrementar las opciones de tratamiento y su eficacia y así garantizar una mayor supervivencia y calidad de vida para estos niños. Además, es fundamental dar visibilidad a estas enfermedades, para que la sociedad tenga un mejor conocimiento de ellas y se facilite una detección temprana que permita iniciar el tratamiento lo antes posible. En la mayoría de los casos este consistirá en el reemplazo de inmunoglobulina, lo que ayuda al paciente a defenderse de las infecciones. Sin embargo, es necesario seguir investigando en este sentido. Así un artículo reciente nos recuerda que la terapia sustitutiva con gammaglobulinas han mejorado el pronóstico de muchos pacientes pero aún queda por avanzar, especialmente en las manifestaciones no infecciosas como las complicaciones digestivas, pulmonares o cuando hay progresión a linfoma.

Signos de alarma de las IDPs

Es importante conocer los distintos signos de sospecha de las IDPs para facilitar un diagnóstico lo más temprano posible. ACADIP ha elaborado la siguiente infografía en la que se detallan cuáles son los signos de alerta tanto en niños como en adultos, que a día de hoy ya suponen el 40% del total de afectados por IDPs. La presencia de dos o más de estos signos puede incrementar el riesgo de que la persona sufra una de estas enfermedades.

Los signos de sospecha para la detección de IDPs en niños son:

  • Más de 4 otitis de media en un año
  • Más de 2 sinusitis graves en un año
  • Más de 2 neumonías graves en un año
  • Candidiasis orofaríngea o cutánea
  • Más de 2 meses de tratamiento antibiótico con poco efecto
  • Abscesos profundos en órganos y/o piel
  • Necesidad de antibióticos intravenosos para curar infecciones
  • Más de 2 infecciones sistémicas, incluida la sepsia
  • Historial familiar de IDP
  • Retraso del crecimiento

Además, otros signos que pueden estar presentes son la diarrea crónica, la enfermedad autoinmune, la linfoproliferación y la fiebre recurrente.