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28 Feb 2020
Inmunodeficiencias primarias 29 de febrero

¿Cómo saber si mi hijo tiene una inmunodeficiencia primaria?

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de concienciar sobre la importancia de la investigación de las mismas para mejorar su diagnóstico y tratamiento. Entre las enfermedades consideradas raras figuran algunas inmunodeficiencias primarias (IDP), como la inmunodeficiencia combinada grave, la inmunodeficiencia hiper-IgM o la inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son enfermedades genéticas que afectan al sistema inmune y se traducen en anormalidades en el desarrollo, maduración o función del sistema inmunitario, es decir, hay un funcionamiento inadecuado del sistema inmunológico. Como consecuencia de ello, los niños que las padecen tienen más infecciones de lo habitual y estas son más graves, prolongadas y no suelen responder bien a los tratamientos. También se relaciona con el padecimiento de patologías alérgicas, enfermedades autoinmunes y neoplasias. Desde SEICAP, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, queremos dar visibilidad a tres de las consideradas raras:

  • Inmunodeficiencia combinada grave: conocida popularmente como “niños burbuja”, se caracteriza por defectos severos de la inmunidad tanto humoral como celular, siendo la forma más grave de IDP. Se presenta en lactantes pequeños y se trata de una verdadera emergencia pediátrica, puesto que sin el tratamiento adecuado morirán antes de los 12 meses de edad. Afecta 1 de cada 30.000-50.000 recién nacidos, es decir, cada año en España nacen unos 8-10 niños afectos de inmunodeficiencia combinada grave. Estos pacientes se pueden detectar precozmente con un cribado neonatal, a partir de la sangre de talón que se extrae a todos los recién nacidos españoles. Lamentablemente, esta prueba específica para la detección de esta forma letal de IDP aún no está disponible en todo el territorio. El cribado neonatal universal mejoraría la supervivencia y el pronóstico de estos niños, siendo el objetivo la curación del 100% mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos o terapia génica. Estos tratamientos, ya disponibles en la actualidad, muestran mejores resultados en los niños tratados antes de su primera infección grave (fase pre-sintomática) por lo que el cribado resulta de suma importancia.
  • Inmunodeficiencia hiper-IgM: se trata de una enfermedad genética hereditaria ligada al cromosoma X cuyos síntomas físicos se empiezan a manifestar desde el primer o segundo año de vida. Son características las infecciones bacterianas que producen pus, las respiratorias de la vía aérea superior e inferior, de los ojos y de la piel. Su tratamiento consiste en administrar inmunoglobulinas y prevenir y tratar las infecciones.
  • Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos: los niños que presentan este trastorno inmunológico tienen niveles normales de inmunoglobulinas, pero un déficit en la capacidad de respuesta a los polisacáridos. Suele manifestarse después de los dos años de edad y son muy características las infecciones respiratorias. Suelen diagnosticarse con retraso porque, al ser infecciones comunes, no se piensa que pueda estar padeciendo una inmunodeficiencia, pero la reiteración de las mismas debe hacerlo sospechar. El tratamiento con inmunoglobulinas y la profilaxis con antibióticos suelen permitir el control de la enfermedad. 

Signos de sospecha de una inmunodeficiencia primaria

Las inmunodeficiencias primaras se suelen manifiestar cuando se acaban las defensas (inmunoglobulinas) que ha obtenido el niño de su madre durante la gestación, por lo que, por lo general, suelen empezar a tener infecciones en torno a los 4 o 6 meses. Las más graves aparecen muy pronto, incluso desde los primeros días de vida. Los niños con IDP pueden sufrir algún retraso en la talla o el peso.

Las infecciones más frecuentes que suelen producirse son las respiratorias, del aparato digestivo y de la piel. Además, se describen 10 signos de sospecha, adaptados del decálogo de la Jeffrey Modell Foundation (JMF), que nos ayudan a detectar las personas que están en riesgo y deben acudir a su médico para estudio en caso de padecer :

  1.    Ocho o más otitis en un año.
  2.    Dos o más sinusitis graves en un año.
  3.  Dos o más meses tomando antibióticos con mal resultado.
  4.    Dos o más neumonías en un año.
  5.    No aumentar de peso y talla con normalidad.
  6.   Abscesos profundos (infecciones con pus) repetidos en piel o en órganos interiores.
  7.    Hongos persistentes en la boca o en la piel en mayores de un año.
  8.   Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones.
  9.     Dos o más infecciones internas graves.
  10.     Historia familiar de inmunodeficiencia primaria.

 

Necesidad de investigación

Desde la SEICAP se reclama una vez más la necesidad de invertir en investigación que contribuya a mejorar los métodos diagnósticos y los tratamientos y, por tanto, mejoren la calidad de vida y el pronóstico de los niños con IDP, al igual que con cualquier enfermedad rara. Además, es preciso apostar por la formación de los profesionales sanitarios para que tengan todos los recursos y herramientas a su alcance que les permitan identificar estas patologías. El diagnóstico precoz, ya sea mediante el cribado neonatal de las formas de IDP más graves, o mediante pruebas de laboratorio disponibles en la mayoría de centros de salud, es esencial para mejorar el pronóstico y la supervivencia de todos los pacientes con IDP. Se sabe, por la experiencia en otros países, que divulgar las inmunodeficiencias primarias entre la población general y también entre los diferentes profesionales médicos, mejora el diagnóstico de las mismas y el pronóstico de los pacientes afectos.